この遺伝子は、pp-GalNAc-T糖転移酵素遺伝子と酷似していることから、糖転移酵素様遺伝子と呼ばれる全く新しいタイプの遺伝子。

　今回、Galntl5遺伝子を改変したマウスの解析から、この遺伝子が正常な精子を形成するために必要不可欠であることがわかった。

実際に、ヒトの男性不妊症の原因の一つである精子無力症を発症している患者に、ヒトGALNTL5遺伝子上に変異が存在することを突き止めた。
本成果は、男性不妊症の原因を的確に判別する手法の開発に貢献するものであり、近い将来に不妊治療法を適切に選択する上で必要不可欠な技術となることが期待される。

ポイント
1、糖鎖修飾に働く酵素遺伝子に似た、ヒトの精巣のみに発現する遺伝子を発見
2、マウスやヒトでのこの遺伝子の変異が精子運動能の欠損による雄性不妊の原因となる
3、男性不妊症の適切な治療を可能にする男性不妊症原因遺伝子の同定手法の開発